健康百科：得了癫痫病，一定要检测基因么？，现在的人越来越注重养生，关注养生，健康身体，提高生活质量，对个人，对家庭，对社会都是有积极意义的 。我们应该鼓励大家的这种养生意识，让每个人都能享福寿幸福的生活。
作者：广东省药学会 广州市妇女儿童医疗中心 祁俊华
在我们国家，高达80%的癫痫病人在18岁以前起病，并且其中70%的癫痫患者，在正规的抗癫痫治疗之后，可以实现临床无癫痫发作。但是，癫痫治疗过程是漫长的，至少2-3年的时间，才能判断癫痫是否得到很好的控制。如果开始的诊断不能明确，那么需要调整不同的治疗方案，每个方案需要相当长的时间才能确定疗效。在这过程中，癫痫发作不可避免地会对机体造成伤害。同时，也相应的增加了医疗开支。所以，尽早明确诊断，开始正规治疗，十分重要。
随着医疗技术的发展，人们发现癫痫的发病机制，虽然复杂多样，但是有部分癫痫诊断可以明确是基因突变是重要原因。目前，已经研究发现了近千种癫痫致病基因，这些基因与大脑细胞的信号传递通道、体内神经生长分化、细胞膜受体及递质转运体的结构与功能等均有关。医生可以根据癫痫基因结果明确诊断，尽早开展正规治疗。
癫痫基因检测的作用有哪些？明确癫痫发病原因，辅助临床诊断，避免漏诊误诊。明确具体病变原因后，采用针对性的抗癫痫药物，制定个性化治疗方案。根据治疗方案，可以选择特异性治疗药物，提高了临床疗效，减少了药物不良反应。在治疗的过程中，可以根据已知致病基因，系统管理疾病的进展情况。同时，还能够预知此类疾病的患病风险，为有需要的癫痫家族史的患者提供遗传咨询，指导优生优育。
哪种癫痫状况需要开展基因检测？1、家族中有热性惊厥、癫痫病史者；
2、早发型癫痫性脑病；
3、无明确继发因素的难治性癫痫；
4、怀孕分娩时无明确异常，但是出生患儿的运动及智力均发育落后；
5、热性惊厥起病年龄较早，尤其是发作后出现认知倒退等病变。
临床上，大多数癫痫不会遗传，只有部分特定癫痫类型有遗传倾向，如：中央颞区棘波儿童癫痫，家族性颞叶癫痫等。对癫痫相关基因进行测序，结合国际国内数据库、患者病史、临床表现等，综合分析导致癫痫遗传性疾病的致病位点，有利于癫痫的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷，为基因矫正提供科学依据。
审稿专家：广东省药学会 广州市妇女儿童医疗中心 何艳玲
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